Narkolepsia prvého typu, teda narkolepsia s prítomnosťou ospalosti a kataplexie, je spôsobená nedostatkom neuromediátora, látky, ktorá je zodpovedná za udržanie v bdelosti, a teda našej sviežosti a schopnosti pracovať, sústrediť sa a fungovať v priebehu dňa. Deficit hypokretínu je spôsobený zvyčajne autoimunitným, teda seba-poškodzovacím mechanizmom, ktorý je aktivovaný vonkajšími činiteľmi. Tým vonkajším činiteľom môže byť a najčastejšie býva infekcia. Môže to byť rôzna infekcia. Napríklad vírus prasacej chrípky pred viac ako 15 rokmi spôsobil aktiváciu autoimunitných mechanizmov, ktorá viedla k tomu, že okrem vlastného procesu obrany voči tomuto vírusu došlo aj k poškodeniu samotného tela a v tomto prípade časti centrálneho nervového systému, ktorú označujeme ako hypotalamus. Výsledkom toho je znížená až úplne absentujúca produkcia tejto látky, ktorá vyúsťuje do celej škály klinických symptómov ochorenia. Nemôže sa tak stať u každého pacienta. U mnohých pacientov prebehne táto infekcia naozaj len ako bežná obrana voči tomuto patogénu a nedôjde k poškodeniu organizmu ako takého. U pacientov, ktorí majú genetickú výbavu a určitú dispozíciu – vlohu – vrodenú po svojich rodičoch, môže dôjsť k aktivácii celého procesu, ktorý zároveň poškodí vlastné bunky a vlastné časti organizmu, a výsledkom toho je poškodenie hypotalamu. Tieto genetické faktory, ktoré dedíme od rodičov, dostávame v 50% zložení od otca aj matky. Čo znamená, že v skutočnosti nemôžeme túto vlohu veľmi jednoducho odovzdať našim potomkom. A teda pacienti s narkolepsiou sa nemusia obávať, že ich dieťa bude rovnako postihnuté týmto ochorením, pretože je to veľmi mála pravdepodobnosť. Existujú v skutočnosti aj familiárne formy ochorenia. Tie ale bývajú združené s komplexom viacerých symptómov, či už neurologických alebo iných. Narkolepsia druhého typu je ochorenie bez prítomnosti kataplexie. Je to ochorenie, ktoré je o niečo zriedkavejšie ako narkolepsia prvého typu. A v skutočnosti máme veľmi málo informácií o vzniku tohto ochorenia. To, čo vieme, môžeme niekedy vidieť, že u pacientov sa ochorenie vyvíja a z narkolepsie 2. typu niekedy preklasifikujeme po viacerých rokoch narkolepsiu 1. typu. Ale v zásade samotná narkolepsia 2. typu - nie je celkom ten mechanizmus vzniku objasnený.

Čo sa týka diagnostiky, je najťažšie, aby v nás skrsla myšlienka a podozrenie na to, že sa jedná o narokolepsiu. Rozpoznať symptómy narkolepsie nie je vždy ťažké, avšak treba na ne myslieť. Denná ospalosť môže byť často zamieňaná za únavový syndróm, čo je typický príznak duševných ochorení. Navyše, hypnagogické halucinácie naozaj môžu u niektorých pacientov vzbudzovať strach z toho, že u nich prepukne duševné ochorenie a niekedy aj úmyselne tieto symptómy neuvádzajú. Niekedy sa môže stať, že sa na mnohé symptómy, ktoré pacient nevie, že sú dôležité, nepýtame my lekári. Takže je určite veľmi dôležité o zriedkavých ochoreniach rozprávať, aby tie najčastejšie symptómy rezonovali v populácii aj medzi pacientmi, ale aj hlavne medzi odborníkmi, ktorí by si mali v tom momente spomenúť na akýsi fragment nejakého rozprávania alebo prečítaného klinického obrazu ochorenia, ktoré rozpráva o dennej ospalosti sprevádzanej kataplektickými záchvatmi. V prípade, že je takto plne vyjadrený klinický obraz, tá diagnóza sa dá takmer spraviť na počkanie v ambulancii. Nie je to plnohodnotná diagnóza a musí byť potvrdená vyšetrením v spánkovom laboratóriu, kde realizujeme množstvo polysomnografických meraní. Myslím tým hlavne vyšetrenie nočného spánku. Aby sme teda vylúčili, že sa naozaj nejedná o syndróm spánkového apnoe, alebo periodické pohyby dolných končatín, ktoré rovnako môžu narúšať normálny, normálne štruktúrovaný hlboký nočný spánok a viesť k nadmernej dennej spavosti. Následne v dennej dobe uskutočňujeme testy, ktoré označujeme ako testy mnohopočetnej spánkovej latencie. Trvajú približne 10 hodín, počas ktorých v dvojhodinových intervaloch pacienta testujeme a meriame latenciu [dĺžku trvania] zaspania. Okrem latencie zaspania hodnotíme aj fázu spánku, v ktorej pacient spí, a zisťujeme, či sa nevyskytuje skôr ako by sme to očakávali, REM [pozn. rapid eye movement, t.j. rýchle pohyby očí, preklad z angličtiny] fáza spánku. Výsledok potom štatisticky spracujeme a zistíme tzv. priemernú latenciu zaspania a zistíme, koľkokrát v priebehu tých 5 testov pacient zaspal fázov REM. Pokiaľ pacient zaspí skôr ako 8 minút v priemere a má dva spánky, pri ktorých detekujeme REM spánok, alebo sa REM spánok objavil v jednom nočnom spánku, môžeme potvrdiť diagnózu narokolepsie. Ďalším znakom, ktorý je veľmi často v klinickej praxi v posledných rokoch využívaný, je vyšetrenie hypokretínu. Je to to posledné naozaj dokonalé potvrdenie tejto diagnózy u pacientov s narkolepsiou 1. typu. U pacientov s inou narkolepsiou alebo inou centrálne podmienenou hypersomnolenciou toto vyšetrenie nemusí byť nápomocné, pretože u nich typicky nachádzame ten hypokretín v normálnej hodnote. Ale u pacientov s narkolepsiou 1. typu je to naozaj tá posledná pečať, že sa o toto vzácne ochorenie jedná. Čo je dôležité zdôrazniť: týmto vyšetreniam musia predchádzať vyšetrenie a zhodnotenie predchádzajúceho spánku, aspoň v priebehu dvoch týždňov, ktoré robíme prostredníctvom aktigrafu alebo spánkových denníkov. Aktigraf alebo spánkový denník by nám mal odhaliť to, či pacient naozaj dostatočne dlho spí, či nespí o niečo kratšie alebo nepravidelne a zabudol nás o tom informovať, pretože výsledky týchto všetkých testov môžu byť mimoriadne skreslené. Nemôže byť ale skreslený výsledok likvorologického vyšetrenia v zmysle hladiny hypokretínu. Táto je vždy presná.

Môžem teda rozprávať o skúsenostiach mojich pacientov a ich výpovedí. To, čo teda v tej ambulancii počujem. Veľakrát príchod narkolepsie a tých prvých symptómov je veľmi nenápadný. Mnohokrát si to ani nevšimnú. Stanú sa možnože viac unavenejšími. Zaspávajú v škole na vyučovaní. Sťažujú sa rodičia, sťažujú sa učitelia, zhoršuje sa prospech. Tým znakom, ktorý už neoddeliteľne alebo teda bez pochýb vedie k tomu, že sa niečo zvláštne s tým telom deje, je zvyčajne kataplexia. To, že sa nadmerná denná spavosť neobjavuje súčasne s kataplexiou, zvyčajne býva prvá, až následne príde kataplexia, znamená, že pacienti veľakrát s tou dennou spavosťou vyčkávajú, kedy navštívia lekára, a veľakrát sú to rodičia, ktorí tie deti ťahajú po vyšetreniach, až sa nakoniec skončí s únavovým syndrómom po víruse Epstein-Barrovej a tak ďalej. Rôznych alternatív vysvetľujúcich príčinu tej dennej ospalosti. Ale až v momente, keď sa manifestuje kataplexia, je jasné, že sa jedná o vlastné ochorenie spojené s tou nadmernou dennou spavosťou. Je to určite pre mnohých pacientov negatívna skúsenosť, pretože je to zvyčajne v školskom veku, keď to ovplyvňuje školské výsledky. Všetci pátrajú po tom, kedy sa hrajú s mobilom v priebehu noci. Všetci sú presvedčení o tom, že to dieťa nespí. A že nejakým spôsobom si vypĺňa voľný čas inak ako by malo. Dnes je súčasťou tohto vyšetrovania bežne panel rôznych drogových látok, ktoré môžu sa za tou nádmernou dennou spavosťou skrývať a patria do toho vyšetrovacieho portfólia. Čiže určite v tom prvom momente je to negatívna skúsenosť, ktorú bolestne prežíva aj pacient, aj rodina. Mám pacientov, ktorí nikdy nedokončili plne svoje vzdelanie, pretože sa cítili podvedení a odvrhnutí rovesníkmi a školou. To, že oni v priebehu dňa naozaj potrebujú viac spať, vedie mnohokrát k tomu, že majú menej priateľov a sú vyčlenení z toho kruhu sociálneho, ktorý oni bytostne potrebujú. Druhým bolestným zážitkom mojich pacientov býva nástup do zamestnania, kedy sú považovaní za lenivých a obviňovaní zo zneužívania rôznych látok a z pohodlnosti. Neprávom, samozrejme, chcem zdôrazniť. Aj v prípade, že sa dospeje k správnej diagnóze, nie vždy ten nadriadený má pochopenie rozumieť tomu ochoreniu. Ďalším momentom môže byť stretnutie sa so sociálnym systémom, kedy posudzovanie ich práce schopnosti narazí na skutočnosť, že je to pacient, ktorý nemá motorický deficit, nekríva, nemá problém rozprávať a napriek tomu je veľmi vážne chorý. Zvyčajne býva veľký problém dosiahnuť aspoň teda nejaký stupeň posúdenia odkázania schopnosti u týchto pacientov, ktorí naozaj trpia najťažšími formami ochorenia a nie sú schopní sústavne vykonávať zamestnanie. Na druhej strane treba povedať, že pri liečbe títo pacienti dokážu ponúknuť plnohodnotný výkon. Ale musí byť zohľadnené aj to, že v súčasnosti nemáme liečbu tak efektívnu, aby sme dokázali pacienta pripraviť na 8-hodinový pracovný čas. Tento pacient potrebuje aspoň jednu, ideálne dve prestávky na 15-minútové zdriemnutie, ktoré naštartuje jeho deň, a v tom prípade tento pacient dokáže podať plnohodnotný a porovnateľný výkon s ostatnými kolegami.